Testul Harmony

Testul Harmony este un test prenatal neinvaziv, simplu si precis care evalueaza riscul de dezvoltare a unor anomalii genetice si de asemenea sexul fetal. Este un test de sange avansat pentru evaluarea riscului de trisomii fetale ((Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13)) si cromozomii (X, Y).

Trisomia 21: este cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 21 si este cunoscuta ca sindromul Down. Este cea mai frecventa cauza de retard mental. Pacientii cu sindrom Down prezinta probleme cardiace sau alte afectiuni care necesita interventii chirurgicale sau tratament medical specific. Alte simptome intalnite sunt problemele oftalmologice. Trisomia 18: este cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 18 si este cunoscuta ca sindrom Edwards. Este o cauza grava de retard mental. Cea mai mare parte a copiilor cu trisomie 18 prezinta malformatii cerebrale grave, ale inimii sau alte organe. De multe ori este prezent retardul de crestere, care poate duce la intreruperea sarcinii. Majoritatea copiilor care se nasc cu acest sindrom decedeaza in primul an de viata. Pacientii care supravietuiesc prezinta dizabilitate intelectuala severa si probleme de crestere si dezvoltare. Trisomia 13: este cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 13 si este cunoscuta ca sindrom Patau. Este o cauza de retard mental grav. Majoritatea pacientilor cu trisomie 13 prezinta grave anomalii cerebrale si ale altor organe. In multe situatii sarcina nu ajunge la termen, iar nou-nascutii decedeaza rapid. Jumatate din copiii nascuti vii decedeaza in prima luna de viata, si 90% din cei care supravietuiesc in primul an prezinta complicatii cardiace, renale si neurologice.

Programul pentru sanatate al Comisiei Europene recomanda ca toate femeile sa fie familiarizate cu testele prenatale pentru definirea riscului de sindrom Down. In Comunitatea Europeana testele prenatale pentru trisomia 21 sau sindromul Down au devenit de rutina in timpul perioadei de graviditate. Testul Harmony, are cel mai mare numar de studii clinice care implica mii de femei gravide atat in Europa cat si in alte tari.

Testul Harmony este bazat pe cel mai mare studiu clinic de testare cfDNA. Studiul a fost finalizat (studiu NEXT) iar datele sunt izbitoare: circa 19.000 de femei au fost examinate pentru populatia generala (cu toate profilurile de risc), 35 universitati si clinici din Europa si Statele Unite ale Americii.

Studiul cfDNA (fragmente de ADN extracelular liber in circulatie), folosit ca un test de screening pentru evaluarea riscurilor avansate de trisomie 21, 18, 13 la femeile cu risc ridicat, este o abordare sigura, iar utilizarea sa in conditiile indicate se considera adecvata.

Testul se efectueaza prin prelevarea unei probe de sange de la gravida cel putin din saptamana a 10-a de sarcina unica si gemelara. La laborator se efectueaza o analiza complexa, unde se izoleaza ADN-ul fetal din sangele matern si se identifica eventualele anomalii cromozomiale, cum ar fi aneuploidia, se utilizeaza tehnologie de secventiere de ultima generatie (NGS) si analiza bioinformatica avansata. Analiza este efectuata in laboratoarele Ariosa Diagnostics, San Jose, California, SUA. Testul a fost validat pentru femeile cu sarcina unica si gemelara cu cel putin 10 saptamani de gestatie. Prin acest test nu se pot exclude toate anomaliile cromozomiale fetale. Acest examen evalueaza doar aneuploidiile de cromozomi 13, 18, 21, X si Y; aneuploidiile altor cromozomi nu sunt identificate. In cazul sarcinilor cu mai mult de un fat nu se vor furniza informatii despre cromozomii de sex. Aceasta analiza nu inlocuieste diagnosticul prenatal invaziv (coriocenteza sau amniocenteza). De asemenea, analiza nu poate evidentia rearanjamente cromozomiale echilibrate, anomalii partiale ale cromozomilor analizati, anomalii cromozomiale structurale, mozaicisme cromozomiale fetale si/sau placentare in procent mic (adica prezenta a doua linii celulare cu un set diferit de cromozomi, cu o linie celulara slab reprezentata), mutatii punctiforme, defecte de metilare, poliploidie. Testul nu evidentiaza alte malformatii sau defecte in mod special. In particular, analiza nu dezvaluie prezenta de boli genetice ereditare cu transmitere mendeliana. Testul poate da un rezultat fals pozitiv in caz de mozaicism cromozomial, dar acest lucru se poate limita la placenta. Sexul fatului este mentionat ca masculin sau feminin, bazandu-se pe prezenta sau absenta cromozomului Y si nu pe prezenta sau absenta genei SRY. Sarcinile cu rezultate ecografice anormale ar trebui studiate cu alte tipuri de investigatii prenatale, cum ar fi cariotipul fetal din vilozitati coriale sau lichid amniotic. Desi acest test este foarte precis, rezultatele nu sunt de diagnostic si trebuie sa fie evaluate in contextul clinic al pacientei si al anamnezei familiale. Testul se limiteaza doar la a oferi informatii cu privire la riscul de aneuploidii fetale pentru cromozomii analizati. Un rezultat cu „risc scazut” reduce semnificativ posibilitatea ca fatul sa prezinte o aneuploidie a cromozomilor examinati, dar nu poate garanta faptul ca acesti cromozomi sunt normali sau ca fatul este sanatos.

Este posibil sa se efectueze acest test pentru aneuploidiile 13, 18, 21 in cazul sarcinilor gemelare si in cazul sarcinilor obtinute prin FIV. Citeste mai multe despre testul non-invaziv prenatal pe www.ariosadx.com

Top